有的人，生下來(lái)就要面對(duì)患癌的高風(fēng)險(xiǎn)。
他們生在“癌癥家族”，身體里代代相傳著某種“錯(cuò)誤”的基因，相比常人，他們有更高的“腫瘤易感性”，或者叫做“患癌風(fēng)險(xiǎn)”。
林奇綜合征患者就是這樣一群人。
所謂“林奇綜合征”又稱為遺傳性非息肉病性大腸癌，患者體內(nèi)有一類(lèi)叫做錯(cuò)配修復(fù)(MMR)基因的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變異，這種變異遺傳給子女的概率是50%。
攜帶這種變異基因的子女，從小就可能開(kāi)始長(zhǎng)腸息肉，年齡越大，息肉越多，最后成百上千、密密麻麻。如果不盡早治療，在40至50歲，這些息肉幾乎100％會(huì)癌變，發(fā)展成結(jié)直腸癌。此外，他們還有極高的風(fēng)險(xiǎn)患上子宮內(nèi)膜癌、胰腺癌、腎癌……
毫不夸張地說(shuō)，林奇綜合征就是一個(gè) “家族魔咒”。
事實(shí)上，籠罩在“魔咒”之下的，不只是林奇綜合征患者。研究顯示，有5%~10%的腫瘤與遺傳性相關(guān)。結(jié)合云南省的人口及腫瘤發(fā)病率，每年新發(fā)遺傳相關(guān)的腫瘤患者近1萬(wàn)人。
那么，“魔咒”是否會(huì)降臨到自己身上？我們又如何判斷呢？
研究證實(shí)，遺傳性腫瘤是具備一些特征的。一般來(lái)說(shuō)，如果親人患有以下幾類(lèi)腫瘤，我們就要高度警惕。
1、家族里同時(shí)出現(xiàn)多個(gè)患有相同或者相互間關(guān)系密切的腫瘤的病人：比如，親人中既有患乳腺癌的，又有患卵巢癌的。
2、發(fā)病年齡?。阂话阄覀冋J(rèn)為50歲以上患的腫瘤更傾向于是散發(fā)的（非遺傳性的），若有家屬50歲之前得了惡性腫瘤，應(yīng)該更加重視。
3、常染色體顯性遺傳模式：也就是說(shuō)，腫瘤病人在家族里大多呈縱向分布，即從上一代往下一代傳遞。
4、罕見(jiàn)腫瘤的出現(xiàn)：腫瘤在異常人群里出現(xiàn)，說(shuō)明患遺傳性腫瘤可能性大，例如男性患了乳腺癌。
5、多個(gè)或者雙側(cè)腫瘤的出現(xiàn)：比如雙側(cè)乳腺癌，雙側(cè)腎癌，雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
6、多個(gè)原發(fā)性腫瘤在同一個(gè)病人身上出現(xiàn)：如一個(gè)患者既有原發(fā)性腸癌，又有原發(fā)性卵巢癌。
7、非腫瘤臨床表現(xiàn)的出現(xiàn)：巨頭畸形，毛囊瘤和乳頭狀丘疹、結(jié)締組織痣、表皮痣和骨質(zhì)增生、身材短小、 日光敏感、 顏面紅斑性、皮膚損害、胃腸道息肉增生、皮膚粘膜色素沉著、手指色素斑等。
不過(guò)，這些特征只能讓我們對(duì)遺傳性腫瘤有一個(gè)初步判斷，要想證實(shí)自己究竟有沒(méi)有“家族魔咒”，只有通過(guò)“基因檢測(cè)”。
什么是基因檢測(cè)？
通俗地說(shuō)，基因就是存在于我們體內(nèi)的遺傳物質(zhì)，它決定著我們的血型、相貌、身高、膚色，影響著我們的健康或疾病。而腫瘤領(lǐng)域的基因檢測(cè)，就是對(duì)這些遺傳物質(zhì)進(jìn)行掃描、解讀，從而對(duì)“腫瘤遺傳易感性”進(jìn)行準(zhǔn)確的評(píng)估，判斷人們的“患癌風(fēng)險(xiǎn)”。
典型的例子是美國(guó)影星安吉麗娜朱莉。她的母親是乳腺癌，外婆是卵巢癌。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他們家族攜帶一種叫做BRCA1的基因缺陷，因此，她有87%的幾率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。知道真相后，安吉麗娜朱莉摘除了雙側(cè)乳腺腺體，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)降到了5%以下。
所以，基因檢測(cè)是我們找到“錯(cuò)誤基因”、截?cái)?ldquo;錯(cuò)誤基因”的重要手段。
什么人可以做基因檢測(cè)？
一種是沒(méi)有患腫瘤，但有明確腫瘤家族史的人。比如安吉麗娜朱莉，一家?guī)状硕及l(fā)生腫瘤，就要警惕有遺傳因素。
另一種是已經(jīng)患腫瘤的人?；驒z測(cè)可以確定其是否屬于遺傳性腫瘤，同時(shí)幫助患者更精準(zhǔn)、有效的進(jìn)行靶向治療、免疫治療、術(shù)后愈后評(píng)估等。
此外，一旦確定有遺傳因素，最好讓家人、子女也進(jìn)行檢測(cè)，提早進(jìn)行預(yù)防。
基因檢測(cè)怎么做？
首先需要做遺傳咨詢。醫(yī)生會(huì)詢問(wèn)你的家族背景，比如家里有哪些腫瘤患者、發(fā)病情況、年齡、發(fā)病部位、腫瘤類(lèi)型、治療過(guò)程等等，從中情況判斷你患遺傳性腫瘤的可能性，可能性大，才值得做基因檢測(cè)。
通常，基因檢測(cè)只需要抽取10毫升外周血（除骨髓之外的血液）即可，如果患者特別虛弱，不具備抽血條件，也可采集唾液及口腔試子進(jìn)行檢測(cè)。
需要注意的是，基因檢測(cè)在我國(guó)發(fā)展非常快，相關(guān)機(jī)構(gòu)至少在千家以上，但真正有資質(zhì)的、能通過(guò)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的并不多。
基因檢測(cè)和普通的檢驗(yàn)不一樣，門(mén)檻比較高。國(guó)家臨檢中心的主任李金明教授就說(shuō)過(guò)，基因檢測(cè)有三個(gè)“前所未有”：檢測(cè)流程前所未有的復(fù)雜；對(duì)人員的要求前所未有的高；質(zhì)量控制前所未有的嚴(yán)格。
因此，進(jìn)行基因檢測(cè)，還是應(yīng)該到具有資質(zhì)的、具備實(shí)力的正規(guī)醫(yī)院。
基因檢測(cè)不要盲目做
最后要提醒大家，腫瘤是一個(gè)復(fù)雜因素引起的疾病，它不僅跟遺傳有關(guān)系，還跟環(huán)境、壓力、不良的生活習(xí)慣等等都有關(guān)系。所以，有遺傳基因的人，并不一定會(huì)發(fā)生腫瘤。沒(méi)有遺傳基因的人，也可能會(huì)發(fā)生腫瘤。
所以，基因檢測(cè)不要盲目做，否則不但沒(méi)用，還容易給自己背上沉重的心理負(fù)擔(dān)。
另外，基因檢測(cè)不是算命，不是“人生劇透”。
即使生在癌癥家族，有著“錯(cuò)誤的基因”，你仍然有機(jī)會(huì)提前預(yù)防及早期發(fā)現(xiàn)癌癥，改變你的生命軌跡，國(guó)家對(duì)于遺傳性腫瘤均有相關(guān)的健康管理指南。永遠(yuǎn)不要忘了：你的人生劇本，你才是真正的導(dǎo)演。
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